根据以下材料，回答题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A．苯丙酮尿症

B．糖原累积病

C．白化病

D．21-三体综合征

E．甲状腺功能低下

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参考答案

【正确答案】A
【答案解析】
患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

1 确诊首选检查是

A．测定血酪氨酸值

B．肝脏活检病理学检查

C．测定血糖

D．测定血苯丙氨酸浓度

E．染色体检查

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2 该病出现神经系统症状主要是由于

A．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

B．生物蝶呤缺乏

C．继发性甲状腺素缺乏

D．酪氨酸不足

E．继发性肾上腺素不足

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3 确诊后应

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

B．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

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