确诊首选检查是

A．测定血酪氨酸值

B．肝脏活检病理学检查

C．测定血糖

D．测定血苯丙氨酸浓度

E．染色体检查

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参考答案

【正确答案】D
【答案解析】
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

1 该病出现神经系统症状主要是由于

A．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

B．生物蝶呤缺乏

C．继发性甲状腺素缺乏

D．酪氨酸不足

E．继发性肾上腺素不足

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2 确诊后应

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

B．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

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A．染色体检査

B．头颅CT

C．血清T3、T4、TSH测定

D．腕部X线摄片

E．测血清苯丙氨酸浓度

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