女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

A．佝偻病

B．苯丙酮尿症

C．营养不良

D．21-三体综合征

E．先天性甲状腺功能减低症

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参考答案

答案解析

【正确答案】D
【答案解析】21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

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1 10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A．呆小病

B．先天愚型

C．佝偻病活动期

D．苯丙酮尿症

E．先天性脑发育不全

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2 根据以下材料，回答题
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A．染色体核型分析

B．血T3、T4测定

C．脑电图

D．血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E．尿三氯化铁试验

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3 最可能的诊断是

A．手足搐搦症

B．呆小病

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．低钙抽搐

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