单选题
临床执业助理医师
2016-04-26
根据以下材料，回答题
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A．染色体核型分析
B．血T3、T4测定
C．脑电图
D．血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E．尿三氯化铁试验
参考答案
E
答案解析
【正确答案】E
【答案解析】该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
【答案解析】该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
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