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多选题儿科主治医师

2008-06-22

典型先天愚型的诊断依据是（　　）。

A．特殊面容

B．智力低下

C．皮纹特点

D．染色体检查

E．以上都不是

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参考答案

A, B, C, D

答案解析

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1 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（　　）。

A．肝不能正常合成铜蓝蛋白

B．肠道吸收铜功能增强

C．胆汁中排出铜量减少

D．尿排铜量减少

E．以上都不是

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2 肝豆状核变性的临床特点有（　　）。

A．遗传性铜代谢缺陷

B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害

C．血清铜蓝蛋白降低

D．进行性肌无力

E．以上都不是

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3 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（　　）。

A．尿蝶呤分析

B．血浆游离氨基酸分析

C．皮肤成纤维细胞酶学测定

D．尿三氯化铁试验

E．以上都不是

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