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成人型多囊肾是常见的单基因遗传,也是主要的遗传性肾脏病之一,为常染色体显性遗传病,病理基因目前已确定有2个。①PKDl:占患者总数85%,定位在16p13.3。②PKD2:占患者总数10%~15%,定位在4q13—23。近年来认为有第3个基因PKD3,都由其突变引致散发病例,尚未能定位。
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