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单选题儿科主治医师

2008-06-22

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（　　）。

A．智力低下

B．皮肤白嫩、湿疹

C．惊厥

D．尿有鼠尿样臭味

E．毛发呈黄褐色

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参考答案

A

答案解析

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1 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（　　）。

A．大量维生素

B．限制苯丙氨酸摄入

C．限制蛋白质摄入

D．补充5一羟色氨酸

E．对症治疗

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2 标准型21-三体的染色体畸变来源是（　　）。

A．染色体的丢失

B．染色体的断裂

C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

D．染色体发生易位

E．染色体发生倒位

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3 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（　　）。

A．酪氯酸酶

B．苯丙氨酸-4-羟化酶

C．鸟苷三磷酸环化水合酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．谷氨酸脱羧酶

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